El bloqueo auriculoventricular (BAV) es la principal causa de requerimiento de implante de marcapasos en el mundo, con una mayor incidencia a edades más avanzadas. Así, se han reportado casos excepcionales de BAV de etiología hereditaria, causados usualmente por una anomalía de variante genética única (ej. genes vinculados a la titina, amiloidosis TTR y laminina, entre otros).
En muchos casos de BAV de causa hereditaria, el BAV es sólo uno de los factores implicados en el fenotipo de cardiopatía genética subyacente, mientras que en otros, el BAV hereditario es la única anomalía identificada. Así, estudios recientes han demostrado un incremento en la ocurrencia de BAV en familiares de primer grado de individuos con antecedentes de BAV, existiendo hasta la fecha escasa evidencia científica de la prevalencia y riesgo asociado del BAV hereditario en familiares cercanos.
El objetivo del presente estudio realizado por Johnni Resdal Dyssekilde y colaboradores de la Universidad de Aarhus (Dinamarca) fue determinar la prevalencia del BAV hereditario y su implicancia clínica en el seguimiento.
Fue un estudio de cohorte retrospectivo basado en un registro médico nacional dinamarqués, incluyendo para el análisis pacientes con antecedentes de implante de marcapasos definitivo (MCP) secundario a un BAV, interpretando a este como clínicamente relevante, durante el periodo comprendido entre enero de 1982 a mayo de 2019. A fin de identificar parámetros familiares de interés, se utilizaron datos pertenecientes al registro de una base de datos nacional, identificando familiares de primer grado (padre, madre, hermanos) del caso índice con requerimiento de implante de MCP por un BAV.
Se identificaron un total de 4648204 pacientes pertenecientes a la base de datos médicos con datos de familiares de primer grado, y 26880 pacientes consecutivos con requerimientos de implante de MCP en contexto de un BAV clínicamente relevante. Se observó una asociación del implante de MCP con la edad y el sexo, identificando una predominancia de sexo masculino y un mayor requerimiento de implante de MCP en pacientes mayores de 50 años, en relacion a aquellos más jóvenes.
Individuos con familiares de primer grado con antecedentes de marcapasos definitivo secundario a un bloqueo auriculoventricular (BAV) clínicamente relevante presentaron un mayor riesgo de BAV y una asociación significativa e inversamente relacionada con la edad, lo que deja en evidencia un componente genético vinculado al BAV de familiares cercanos con un comienzo precoz de enfermedad.
Se observó una considerable proporción de familiares de primer grado del caso índice con requerimiento de MCP por un BAV clínicamente significativo. Así, dentro del subgrupo de madres con MCP de un caso índice (n=9196) la edad promedio al momento del implante de MCP fue de 76.2 años, mientras que la edad promedio de padres con MCP del caso índice (n=16050) fue de 75.1 años, y la edad de hermanos con MCP del caso índice fue de 51.4 años, respectivamente.
En contraste con la población general sin antecedentes, aquellos individuos con antecedentes de un familiar de primer grado con requerimiento de implante de un MCP secundario a un BAV presentaron el doble de riesgo de requerimiento de MCP por un BAV clínicamente relevante (RR 2.3 [IC95% 1.9-2.7]). A su vez, este hallazgo se mantuvo constante luego del ajuste por potenciales variables confundidoras y riesgo cardiovascular basal (RR ajustado 2.1 [IC95% 1.8-2.5]).
Los hijos de madres con MCP por BAV presentaron un RR 2.2 (IC95% 1.7-2.9) de implante de MCP secundario a un BAV, sin diferencias en términos del género del individuo afectado (p=0.56). De forma similar, se observó un incremento de riesgo de hijos de padres con antecedentes de MCP por BAV (RR 1.9 [IC95% 1.5-2.4]), sin evidenciarse una diferencia en términos de género (p=0.79), y un mayor riesgo de hermanos de individuos con MCP por BAV (RR 3.5 [IC95% 2.3-5.4]).
El riesgo de requerimiento de MCP secundario a un BAV de pacientes con familiares de primer grado presentó una relación significativa e inversamente proporcional con la edad. Así, si la madre del caso índice se implantó un MP antes de los 50 años, el RR de su hijo fue de 15.8 (IC95% 4.8-52.3), en relación a un RR 2.1 (IC95% 1.6-2.8) si la madre recibió un MCP luego de los 50 años. El mismo hallazgo fue identificado en el caso de hijos de padres con implante de MCP por BAV (antes de los 50 años RR 10.0 vs. luego de los 50 años RR 1.8, respectivamente).
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