La miocardiopatía dilatada se define como la presencia de dilatación ventricular izquierda, o de ambos ventrículos, y disfunción sistólica global o regional no explicada únicamente por condiciones de carga o enfermedad arterial coronaria significativa que puedan causar remodelado ventricular izquierdo.
Su prevalencia es de aproximadamente 1 en 250, con una incidencia cercana al 5 %. Las causas se clasifican tradicionalmente como genéticas o adquiridas, aunque los resultados están fuertemente determinados por la coexistencia de ambos factores, más que por cada uno por separado.
“Tanto los golpes genéticos como los adquiridos derriban el corazón”
Se ha propuesto la hipótesis de que la gravedad de la disfunción cardiaca y su resultado dependen de la presencia de un “segundo golpe”.
Se ha observado que entre el 5% y el 15% de los pacientes con miocardiopatía adquirida/secundaria ( isquémica, miocarditis, inducida por quimioterapia, taquiarritmia o abuso de alcohol) también poseen un gen patógeno, principalmente el gen TTN.
Del mismo modo, en la cardiopatía isquémica, si la disfunción cardíaca excede lo esperado en función de la severidad de la enfermedad coronaria, también se puede considerar un segundo impacto genético. En resumen, el diagnóstico y tratamiento de cualquier miocardiopatía siempre deben considerar ambos factores, lo que requiere un enfoque multidisciplinario.
¿Enfermedad auricular/arritmias como segundo golpe o parte de la miocardiopatia?
El bloqueo de rama izquierda, las extrasístoles ventriculares frecuentes y las taquiarritmias auriculares son factores perjudiciales conocidos, por lo que podrían considerarse posibles segundos golpes.
La dilatación auricular es un predictor significativo de resultados adversos, independientemente de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo o su dilatación.
La enfermedad auricular puede ser el resultado de una lesión directa causada por factores genéticos ( como la fibrilación auricular de inicio temprano), o reflejar un aumento de la presión de llenado en el ventrículo izquierdo (VI), con la aurícula funcionando como un sensor temprano de este. En general, la enfermedad auricular parece ser tanto una causa como una consecuencia de la enfermedad del VI, y su tratamiento podría mejorar la función cardiaca.
Puntuación de riesgo poligénico (PRS)
La PRS implica la suma de variantes genéticas comunes, cada una de las cuales conlleva un pequeño riesgo asociado con la estructura y función del VI, lo que contribuye al riesgo de desarrollar miocardiopatía dilatada. Por ejemplo, la dilatación aislada del VI puede reflejar el límite fenotípico extremo de esta puntuación, donde la suma de estas variantes genéticas comunes, puede determinar el volumen telesistólico. Por tanto, un trasfondo genético desfavorable puede influir en la expresión de una variante y actuar como un segundo golpe.
Los estudios futuros deberían investigar las contribuciones relativas de variantes comunes y explorar otras variantes genéticas relacionadas con el sistema.
En conclusión, el estudio diagnóstico de una miocardiopatía siempre debe incluir causas genéticas y adquiridas como segundos efectos y agravantes del fenotipo funcional y su resultado relacionado.
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