El síndrome de intervalo QT largo (LQTS) se caracteriza por la evidencia de un intervalo QT prolongado en el electrocardiograma (ECG), y ha sido vinculado a un incremento en la prevalencia de muerte súbita cardiaca. Sin embargo, esta característica distintiva del ECG se encuentra presente en solo el 40% de los pacientes con LQTS, siendo que la mayoría de los pacientes presentan un intervalo QT corregido (QTc) normal en el ECG de reposo. En este contexto, es de vital importancia lograr identificar a los pacientes con LQTS, especialmente en aquellos sin hallazgos patológicos en el ECG de 12 derivaciones, a fin de implementar medidas preventivas y terapéuticas precoces.
El objetivo del presente estudio realizado por el Dr. Bos y colaboradores de la Mayo Clinic (USA) determinaron la precisión de algoritmos de Inteligencia Artificial basado en clasificadores de Machine Learning (ML) para diagnosticar LQTS en pacientes con QTc normal en el ECG.
Se incluyeron un total de 2059 pacientes con documentación de un ECG de 12 derivaciones, pertenecientes al departamento de Enfermedades Genéticas Relacionadas al Ritmo Cardiaco (Mayo Clinic). Todos los pacientes presentaban un diagnóstico definitivo clínico o genético de LQTS tipo 1, 2 o 3, o se encuentran en seguimiento clínico por sospecha de LQTS pero sin diagnóstico certero.
Se utilizaron algoritmos de Inteligencia Artificial basado en un clasificador de ML de red neural (deep neural network) a fin de estratificar al total de la cohorte en base a los hallazgos observados en un ECG de 12 derivaciones de 10 segundos (grupo IA-ECG). Este clasificador de ML fue entrenado utilizando al 60% de los pacientes incluidos, validado en 10% de los pacientes y testeado en el 30% restante. El objetivo primario fue la determinación de la capacidad del clasificador de ML para distinguir entre los pacientes con LQTS confirmado, de aquellos ECG de pacientes sin diagnóstico definitivo (especialmente en el subgrupo de pacientes con diagnóstico genético de LQTS pero ECG con QTc normal en reposo (subgrupo genotipo positivo/fenotipo negativo).
Un algoritmo de Inteligencia Artificial, basado en clasificadores de Machine Learning, es capaz de identificar con una elevada precisión al síndrome de QT largo, principalmente en el subgrupo de pacientes con esta entidad clínica y un electrocardiograma con intervalo QT corregido normal en reposo.
La edad promedio de la poblacion muestral al momento del primer ECG fue de 21.6 años, con un 57% de sexo masculino. Se incluyó para el análisis de los ECG mediante el clasificador de ML (AI-ECG) a todos los ECG de pacientes con LQTS confirmado (n=967), y aquellos sin un diagnóstico definitivo (n=1092).
Basando el diagnóstico sólo en el análisis del intervalo QTc, el área bajo la curva ROC (AUC) para la determinación de LQTS fue de 0.824 (IC 95% 0.79-0.858) mientras que el AUC del AI-ECG fue de 0.900 (0.876-0.925), demostrando una elevada precisión diagnóstica. A su vez, dentro del subgrupo con ECG con QTc normal en reposo (<450 mseg), el intervalo QTc puede discriminar los pacientes con LQTS de aquellos sin LQTS con un AUC 0.741 (IC95% 0.689-0.794), mientra que el análisis por el clasificador de ML incremento este poder de discriminacion a un AUC 0.863 (IC95% 0.824-0.903).
El análisis de AI-ECG pudo identificar los 3 genotipos principales (LQTS tipo 1, 2 y 3) con un AUC de 0.921 (IC95% 0.890-0.951) para el LQTS tipo 1 en relación al tipo 2 y 3, y un AUC de 0.944 (IC95% 0,918-0.970) para el LQTS tipo 2, en relación al tipo 1 y 3, y un AUC de 0.863 (IC95% 0.792-0.934) para el LQTS tipo 3, en relación al tipo 1 y 2.
