La amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR-CA) es una cardiopatía causada por depósito de transtiretina con plegamiento anómalo en el espacio miocárdico extracelular en forma de filamento amiloide, lo cual conlleva al daño estructural y disfunción miocárdica progresiva.
La forma esporádica salvaje no hereditaria es la forma de presentación clínica más prevalente, con mayor presentación en la adultez y con una mediana de sobrevida de 3-5 años. A su vez, la forma hereditaria se presenta en forma más precoz y se asocia a diversas mutaciones del gen TTR, con una penetrancia y fenotipo clínico más variable. A pesar de observarse un incremento en el diagnóstico de ATTR-CA debido al avance de los métodos diagnósticos basados en imagen, su incidencia permanece hasta la fecha poco clara.
El objetivo del presente estudio realizado por Adam Ioannou y colaboradores del National Amyloidosis Centre (Londres, UK) fue analizar los cambios en el fenotipo clínico de pacientes con diagnóstico de ATTR-CA en el seguimiento longitudinal a 20 años.
Se realizó con este propósito un estudio retrospectivo de cohorte observacional, incluyendo para el análisis pacientes pertenecientes a una registro nacional de Reino Unido (National Amyloidosis Centre) incluidos durante el periodo comprendido entre 2002 a 2022, donde se consideró a la ATTR-CA como diagnóstico diferencial de miocardiopatía.
Se identificaron así un total de 2995 pacientes con sospecha de ATTR-CA, dentro de los cuales su diagnóstico fue confirmado en 1967 individuos. Mediante un análisis longitudinal contemplando intervalos de 5 años de duración, se observó un incremento en el porcentaje de pacientes derivados para su valoración con sospecha de ATTR-CA, como también una mayor prevalencia de derivaciones para la evaluación luego de realizarles un método diagnóstico basado en imágenes (resonancia magnética cardiaca [RMC], gammagrafía ósea [GO]), con una diferencia estadísticamente significativa entre los periodos de tiempo analizados entre sí (2% vs. 34% vs. 51% vs. 55%; p<0.001).
A lo largo de las últimas décadas se observó un incremento en el diagnóstico temprano de amiloidosis por transtiretina, lo cual se asocia a una mejora de parámetros ecocardiográficos y a una reducción de la mortalidad longitudinal.
El incremento observado en las derivaciones para la valoración de pacientes con sospecha de ATTR-CA se asoció a un incremento estadísticamente significativo en el diagnóstico de esta entidad clínica entre los periodos temporales analizados, predominantemente del subtipo salvaje no hereditario, la cual a la fecha es la forma más frecuentemente diagnosticada (0% vs. 54% vs. 67% vs. 66%; p<0.001).
Durante el seguimiento longitudinal, se observó una reducción en la mediana de tiempo desde los síntomas asociados a ATTR-CA al diagnóstico, de 36 meses desde 2002 a 2002 a 12 meses en el periodo de 2017 a 2021 (p<0.001), con una mayor proporción de pacientes diagnosticados en estadios tempranos de la enfermedad entre los periodos de tiempo analizados (34% vs. 42% vs. 44% vs. 53%; p<0.001). Estos hallazgos se asociaron a parámetros ecocardiográficos más favorables a nivel funcional y estructural, con un menor espesor del septum interventricular (18.0±3.8 mm vs. 17.2±2.6 mm vs. 16.9±2.3 mm vs. 16.6±2.4 mm; p=0.01), y una mayor fracción de eyección ventricular izquierda (46.0±8.9% vs. 46.8±11.0% vs. 47.8±11.0% vs. 49.5±11.1%; p<0.001).
Durante el periodo de estudio se observó una reducción estadísticamente significativa de la mortalidad (2007-2011 vs. 2012-2016 HR 1.57 [IC95% 1.31-1.89]; p<0.001, y 2012-2016 vs. 2017-2021 HR 1.89 [IC 95% 1.55-2.30]; p<0.001). A su vez, y a pesar de evidenciarse un incremento de pacientes incluidos en estudios clínicos y sometidos a estrategias terapéuticas dirigidas para amiloidosis, el diagnóstico de esta entidad clínica continuó siendo un predictor significativo de mayor mortalidad en el seguimiento (2012-2016 y. 2017-2021 HR 1.05 [IC95% 1.03-1.07]; p<0.001).
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