El paro cardiaco (PC) secundario de fibrilación ventricular es una causa frecuente de mortalidad, siendo en la mayoría de los casos secundaria a cardiopatía isquémica, mientras que las cardiopatías y alteraciones de los canales iónicos miocárdicos son otras etiologías identificadas. En este contexto, el diagnóstico sistemático luego del PC conlleva al diagnóstico etiológico en un tercio de los casos y, de identificarse una cardiopatía estructural o canalopatía, se sugiere realizar un screening en cascada de los familiares de pacientes índice.
De no mediar un diagnóstico definitivo, se considera a esta entidad como ‘fibrilación ventricular idiopática’ (FVI) y, en este contexto, el screening diagnóstico familiar es tema de controversia, por lo que el objetivo del presente estudio liderado por Greg J. Mellor y colaboradores fue determinar el impacto del screening familiar en términos de diagnóstico etiológico previamente desconocido, en pacientes con IVF.
Se analizaron pacientes de IVF pertenecientes a registros de centros médicos de Canadá, Dinamarca y Reino Unido, los que fueron sometidos a un proceso diagnóstico sistemático a fin de obtener diagnóstico etiológico, comprendido por al menos un electrocardiograma (ECG), ecocardiograma o resonancia magnética cardíaca, ECG en ejercicio, y test de bloqueantes de canales de sodio. Estudios adicionales, como análisis genéticos, quedaron a discreción del equipo médico tratante en cada caso.
Mediante el screening familiar de pacientes con fibrilación ventricular idiopática se identificaron trastornos electrocardiográficos de repolarización precoz más frecuentemente en familiares de pacientes con ECG anormal. El test genético evidenció haplotipos de riesgo DPP6, y síndromes de Brugada tipo 1 frente al test de antagonistas de los canales de sodio.
Se identificaron un total de 201 familiares de primer grado de un total de 96 pacientes con IVF incluidos para el análisis. Además de un ECG, se realizó un ecocardiograma en el 79% de los casos y ≥1 estudio adicional en el 80%.
La edad promedio del total de la poblacion muestral fue de 39±12 años, con el 53% de sexo masculino, y obteniendo un registro del momento del PC en el 84%, presentandose su mayoria durante el reposo (56%). Se identificó un síndrome arrítmico hereditario en el 3% (n=5) de los individuos analizados pertenecientes a 4 familias (4%). El test genético se realizó en el 77% de los casos, identificando variantes patogénicas en el 2%, y observando en dos familiares al haplotipo de riesgo arritmogénico DPP6, de los cuales uno de ellos recibió un implante de cardiodesfibrilador en prevención primaria.
En 3 familias separadas, un familiar asintomático de un caso índice de IVF desarrolló un síndrome de Brugada tipo 1 durante el test de provocación con bloqueantes de canales de sodio. Todos fueron tratados mediante tratamiento médico conservador.
Los trastornos de repolarización precoz se observaron en el 16% de los casos, siendo más frecuente en los familiares de pacientes con trastornos, en relación a familiares de pacientes sin ECG con repolarización precoz (25% vs. 8%; p=0.04).
Gran cohorte de pacientes.
Identificación de variantes genética patológicas.
Se observó un patrón electrocardiográfico de anomalías.
Escasa disponibilidad de test genético en nuestro medio.
Gran número de pacientes continuaron con diagnóstico de FVI.
Baja prevalencia de síndrome de Brugada
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