La enfermedad coronaria aterosclerótica (ECA) es una entidad clínica multifactorial, encontrándose estrechamente vinculada a factores genéticos y ambientales. Así, la prevalencia de ECA hereditaria se ha estimado en un 40-60%, demostrando el marcado rol de la carga genética en esta enfermedad.
Diversos estudios han demostrado que la presencia de calcio coronario observada mediante tomografía computada presenta una gran carga genética (30-45%). Sin embargo, aún no se ha valorado el rol de la carga genética en el volumen de las placas ateroscleróticas no calcificadas (PNC) en estudios de gran escala.
Individuos sanos con antecedentes heredofamiliares de ECA de inicio precoz presentan una elevada carga de PNC, siendo más prevalentes en pacientes más jóvenes con antecedentes heredofamiliares, en relación a pacientes sintomáticos o sin un antecedente hereditario demostrado, respectivamente.
En el análisis de los rasgos hereditarios es de particular importancia reducir el sesgo de potenciales parámetros confundidores ambientales, por lo que el análisis de mellizos pareados por su respectiva edad representa el mejor diseño de análisis de cohorte familiar. Así, el diseño metodológico basado en el análisis de mellizos con el control de factores ambientales concomitantes nos aportan un gran panorama sobre el impacto genético de enfermedades de etiología multifactorial.
El objetivo del presente estudio realizado por Zsofia Drobni y colaboradores fue analizar el impacto genético del desarrollo del calcio coronario y el volumen de placas ateroscleróticas calcificadas y no calcificadas, en pares de mellizos adultos sin antecedentes de ECA.
Este estudio basado en cohorte de mellizos demostró que el volumen de placas ateroscleróticas no calcificadas presenta una marcada asociación con factores ambientales, mientras que el de las placas calcificadas presenta mayor asociación la herencia genética.
Se analizó la cohorte de mellizos del registro prospectivo BUDAPEST-GLOBAL, incluyendo los pares de mellizos sin antecedentes de ECA conocida. Se sometió al total de la cohorte a la realizacion de una tomografia computada a fín de determinar el volumen de las placas ateroescleroticas calcificadas y no calcificadas, respectivamente, y se analizó mediante un modelo de ecuacion estructural la contribucion genética aislada, genetica asociada a factores ambientales, y ambiental aislada al volumen de las placas ateroescleroticas luego del ajuste por edad, sexo, riesgo estimado de enfermedad cardiovascular y tratamiento con estatinas.
Se incluyó para el análisis un total de 196 mellizos. La edad promedio de la población muestral fue de 56±9 años, con un 63.3% de sexo femenino. Del total de pacientes incluidos, 120 fueron monocigotas y 76 fueron pares dicigotas del mismo sexo. Mediante el modelo de ecuación estructural, se evidenció que el volumen de PNC se asoció predominantemente a factores ambientales (ambientales más geneticos 63%, ambiental aislado 37%), mientras que el score de calcio coronario (carga genética 58%) y el volumen de placas ateroscleróticas calcificadas (carga genética 78%) presentó una estrecha asociación con la herencia genética.
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