La hipercolesterolemia familiar (HF) es uno de los trastornos lipídicos hereditarios mayormente reportados, con una prevalencia de su forma heterocigota de 1 en 250 individuos. Diversos estudios han demostrado que esta entidad clínica se asocia a un mayor riesgo de ocurrencia de enfermedad coronaria aterosclerótica prematura de no mediar un tratamiento precoz, por lo que es de vital importancia la identificación del subgrupo de pacientes de mayor riesgo a fin de disminuir la probabilidad de ocurrencia de eventos clínicos adversos en el seguimiento.
Las guías de manejo clínico recomiendan diversas herramientas para la pesquisa e identificación de casos con HF (criterios Simon-Broome, algoritmo FAMCAT). Una vez identificado aquellos individuos de riesgo, los expertos sugieren realizar un test genético a fin de confirmar el diagnóstico, estudios que no suelen encontrarse disponibles en los servicios de atención primaria sino que quedan a cargo de los especialistas en el seguimiento. A su vez, la identificación de las variantes genéticas específicas causantes de la HF favorece su caracterización.
El objetivo del presente estudio liderado por Nadeem Qureshi y colaboradores de la Universidad de Nottingham fue describir el perfil genético y lipídico del subgrupo de pacientes de mayor riesgo de HF, y la incidencia de eventos clínicos adversos en el seguimiento de aquellos con test genético positivo.
La implementación de un algoritmo electrónico a los registros médicos y el incremento de los tests genéticos realizados en servicios de atención primaria incrementa la precisión diagnóstica de la hipercolesterolemia familiar, conllevando una mayor derivación al especialista y la implementación de un tratamiento farmacológico precoz.
Se analizó con este propósito registros médicos de pacientes con perfil lipídico documentado pertenecientes a 14 centros médicos de Inglaterra, implementando la herramienta de estratificación de riesgo para HF (algoritmo FAMCAT), los cuales corresponden al 44.5% del total de las consultas a los centros de salud. De un total de 86219 pacientes incluidos, se identificaron mediante la utilización de FAMCAT 3375 individuos con riesgo incrementado de HF. A su vez, dentro de este subgrupo de riesgo, 336 completaron un formulario sobre antecedentes heredofamiliares y fueron sometidos a un test genético.
El test genético para confirmación de HF fue realizado en 283 pacientes (84.2%) en los servicios de atención primaria, mientras que el resto fue realizado en servicio de derivación. A su vez, el 54.1% de los pacientes analizados presentaban una puntuación elevada del score para HF poligénica.
En términos del perfil lipídico, se observó una mayor concentración de colesterol total y lipoproteínas de baja densidades asociadas al colesterol en pacientes con HF de causa genética, en relación al subgrupo de pacientes con otros resultados en el test genético (p=0.010 y p=0.002, respectivamente). Esto presentó un impacto en la prescripción de tratamiento farmacológico hipolipemiante, visto que la prescripción de estatinas fue significativamente superior en el subgrupo de pacientes con HF genéticamente confirmada. No se evidenciaron signos clínicos característicos de la HF en los servicio de atención primaria (arco corneal, xantoma tendinoso); sin embargo, se identificaron casos de arco corneal identificados por los especialistas en el seguimiento.
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