El síndrome de QT largo (SQTL) predispone a los pacientes a sufrir síncope de origen arritmogénico, muerte súbita y paro cardiorrespiratorio. El aumento del conocimiento de esta patología en las últimas decadas junto al aumento de los programas de cribado mediante estudios complementarios, podrían contribuir al sobrediagnóstico del SQTL.
Las consecuencias de un diagnóstico erróneo no son menores, ya que pueden implicar el inicio de un tratamiento farmacológico inadecuado, la exclusión de la práctica de deportes competitivos e incluso, el implante innecesario de un cardiodesfibrilador.
Michael J. Ackerman y cols. realizaron un estudio retrospectivo con el objetivo de encontrar los errores diagnósticos más frecuentes que explican este fenómeno de sobrediagnóstico del SQTL. Para ello evaluaron los registros médicos electrónicos de los pacientes que llegaron derivados a la Clinica Mayo (Rochester, Minnesota, USA) con diagnóstico de SQTL y que posteriormente fue descartado.
De los 1.841 pacientes remitidos a la Clínica Mayo con un diagnóstico presunto de SQTL, el 16% resultó ser un diagnóstico erróneo tras los estudios complementarios normales. Los pacientes que presentaron diagnósticos erróneos fueron mayormente mujeres, con una edad promedio de 22 años, variando desde los 8 hasta los 36 años.
El intervalo QTc promedio de los pacientes mal diagnosticados era 504±39 milisegundos y al momento de la primera consulta en la Clínica Mayo, el 80% se encontraban tratados con beta bloqueantes, y un 8% ya tenían un cardiodesfibrilador implantado.
Luego de la evaluación por los especialistas, el promedio de la duración del intervalo del QTc fue de 427±25 milisegundos, que fue significativamente menor al medido inicialmente.
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La principal causa de sobrediagnóstico del SQTL fue el hallazgo de una prolongación temporal del QT luego de un síncope vasovagal (30%); seguido de un resultado genético aparentemente positivo para una variante en uno de los principales genes del SQTL (23%) que finalmente se consideró que no tenía importancia clínica.
Además, los pacientes recibieron diagnósticos erróneos debido a la presencia de antecedentes familiares de muerte súbita considerados no relacionados con el SQTL (16%), prolongación aislada o transitoria del QT (15%) o mala interpretación del segmento QTc como resultado de la inclusión de la onda U (14%).
Durante el periodo de seguimiento de 3 a 5 años, los pacientes en los que se descartó el diagnóstico de SQTL no presentaron eventos, y solo 2 fallecieron por causas no relacionadas con el síndrome.
Los autores concluyen que conocer los 5 factores determinantes principales de un diagnóstico erróneo de SQTL (síncope vasovagal, resultado “pseudo”-positivo de la prueba genética en genes causantes de SQTL, antecedentes familiares de muerte súbita, prolongación transitoria del QT y mala interpretación del intervalo QTc) aumenta la concientización y proporciona una orientación crítica para reducir esta sobrecarga de SQTL sobrediagnosticado.
El manejo de enfermedades infrecuentes, como el SQTL, puede ser un reto para los profesionales de la salud que no están habituados a tratar este tipo de afecciones. Por esta razón, creo que es esencial fomentar la discusión y el consenso entre el equipo médico para mejorar la toma de decisiones en el tratamiento de nuestros pacientes.
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